Rare finding in metastatic breast cancer At 35 years old, I have ER+/HER2- breast cancer with strong neuroendocrine differentiation (80% CgA/Syn+). My latest 68Ga-DOTATOC PET-CT revealed something very unusual: multiple bone metastases show clear overexpression of somatostatin receptors (SSTR-positive), with several lesions being Ga68-positive but FDG-negative on previous scans. Genomically, I also carry: • ESR1 D538G mutation • Strong FGFR1 and CCND1 amplifications • RB1 F226*, R661W and V622Yfs*33 mutation This combination is exceptionally rare. This new data could open doors to new therapeutic strategies (including potential SSTR-targeted options) and highlights the need for more research in neuroendocrine-differentiated breast cancer. If you are an oncologist, researcher, or patient with similar features, I’d love to connect. Rare doesn’t mean alone 🫶

Tengo cáncer de mama metastásico con un subtipo raro. La OMS lo reconoce desde 2019. Las guías españolas todavía no. Y esto marca la diferencia en cómo me tratan 👇 Me llamo Miriam, tengo 35 años y mi tumor tiene una particularidad importante: el 80% de las células expresan marcadores neuroendocrinos (Cg 80% / Syn 80%). Esto lo convierte en un BC-NED, una categoría reconocida por la OMS desde 2019 que las guías nacionales todavía tratan como “cáncer de mama hormonal estándar”. No lo es. Y es un problema de guías, no de clínicos. Tras 25 meses de terapia endocrina + CDK4/6i en dos líneas, mi último perfil molecular muestra: 🧬 3 mutaciones distintas en RB1 emergentes en ctDNA (Guardant360, abril 2026) 🧬 ESR1 D538G subclonal en biopsia líquida (VHIO36, 7 días antes) 🧬 CCND1 ×20 + FGFR1 ×13 amplificados (eje 11q13) 🧬 Progresión exclusivamente ósea multifocal con actividad metabólica creciente en PET Es un perfil híbrido luminal + neuroendocrino con múltiples drivers de resistencia activos a la vez. El gap estructural: las guías nacionales (SEOM en España y equivalentes en otros países) clasifican mi tumor bajo el algoritmo HR+/HER2-, sin algoritmo específico para BC-NED. Las guías internacionales (NCCN Neuroendocrine Tumors 2025 y ENETS Consensus 2023) sí reconocen el BC-NED como entidad distinta con eje terapéutico propio, incluyendo valoración de SSTR2 y PRRT (177Lu-DOTATATE). Misma paciente. Misma biología. Dos hojas de ruta distintas según el marco aplicado. Los oncólogos que me atienden hacen su trabajo correctamente dentro del marco que tienen. El problema es el marco, no las personas. Cuando las entidades raras se meten en algoritmos genéricos, la biología se aplana y los ejes terapéuticos accesibles se pierden. Si trabajas en BC-NED, pérdida de RB1, SSTR2/PRRT, cáncer de mama ESR1-mutado en premenopáusicas, resistencia por FGFR1 amplificado, o integración de guías entre mama y neuroendocrinos escríbeme DM. Si mi caso ayuda a impulsar actualizaciones de guías que beneficien a otras pacientes con subtipos raros, este post merece la pena. 📂 Caso completo en: helpmiriam.com