O Deniz tem uma mutação que nunca foi vista no mundo. Literalmente. Meu filho Deniz, 15 anos, nasceu com Transposição das Grandes Artérias (TGA) e fez a cirurgia de Jatene com 28 dias de vida. Ele venceu. Depois veio o atraso, o intestino, o sono, a dificuldade na escola. Depois veio a regressão: ele que nadava, que amava matemática, que tinha mil interesses, começou a perder tudo isso. Depois de 15 anos procurando, o Sequenciamento Genômico Completo (WGS) no InCor/HC-USP encontrou: CHD8 - c.2639C>T - http://p.Thr880Ile É um VUS. Frequência no gnomAD: ZERO. ClinVar: ZERO casos. Pesquisamos no mundo todo. Ele é o primeiro. O gene CHD8 controla como o nosso cérebro, coração e intestino se formam. Ele é o maestro da cromatina. Quando falha, causa uma síndrome chamada IDDAM - com autismo, macrocefalia, problemas intestinais e de sono. Mas o Deniz tem mais: além do coração, ele tem uma malformação venosa grave na perna direita (veia ilíaca hipoplásica) que descobrimos agora. E tem regressão motora e cognitiva. Nossa hipótese, apoiada na literatura, é que tudo faz parte do mesmo quadro: um fenótipo cardíaco/vascular expandido do CHD8 que nunca foi descrito porque a variante dele é única. Já entramos para o estudo internacional Simons Searchlight. Estamos aguardando. Por que estou postando? Porque doença ultra-rara não se resolve sozinha. Precisamos de um geneticista que já viu CHD8, de um laboratório que faça teste funcional (EpiSign, Wnt), de uma família que tenha passado por isso. Se você é pesquisador, médico, família CHD8 ou conhece alguém: compartilha. Marca. O algoritmo pode fazer o que o exame não fez: nos conectar. #CHD8 #TGA #DoençaRara #GenéticaRara #IDDAM #TransposiçãoDasGrandesArtérias #Jatene #WGS #SimonsSearchlight #DoençaUltraRara #Taubaté #InCor #HCFMUSP