For precision medicine human and artificial intelligence need to join efforts.
Bonn, Germany
Joined January 2013
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the great thing about the AGD meeting is that you have the chance to talk to the speakers a lot. E.g. @dagarfield told me the english term for Nudelholz. A must know.
Final speaker of the day before a hackathon is David Garfield from @AnthropicAI who introduces us to the possibilities of agentic AI. He explains how to work on projects in Claude Science and some lessons learned. #AGD2026
Hier ein paar der non-consensus interpretations aus dem MVG, wie haettet ihr entschieden? petkraw.github.io/mvg-varian… p.s.: das ist nur die Spitze vom Eisberg, weil das submissions der Labore sind, die bereits jetzt teilen und damit ein freiwilliges Interesse an Qualitätsverbesserung signalisieren.
#ClinVar charts: Die großen Aufsteiger über die letzten Monate waren Hannover, UKSH, Bochum, Heidelberg und Essen. Was meint ihr bei wie vielen von den ca. 33k submissions es eine abweichende Varianteninterpretation gibt?
Peter Krawitz retweeted
I think an underrated topic is avg big 5 personality differences between different professions. Anecdotally I think software engineers generally tend towards higher openness and lower concientiousness relative to e.g. medical doctors. This has profound impact on work culture etc.
I hardly read the code anymore that my AI assistents generate for me. But I want to understand better how they think. Thats why I am experimenting lately a little with short stories. What do you think? petkraw.substack.com/p/quart…
major update on GM that reduces 1) noise from outliers and 2) averages over multiple case images: arxiv.org/abs/2608.11037
Blinded Scientific Drawing: Can Expert Interaction Beat AI Prompting youtu.be/H2qjIs40Qqs?si=IFPz… via @YouTube
#Clinvar charts, die neue Spielzeit bringt ordentlich Bewegung in die Tabelle. Mit deutlicher submission Differenz zur letzten Saison machen sich TU München und UKSH bemerkbar. Würzburg, Aachen und Heidelberg spielen sich mit starken Leistungen auf höhere Tabellenplätze.
Kann das noch 1. Liga sein? Oder schauen mittlerweile alle #HGQN: Mehr Mannschaften, heissere Zweikämpfe. Leipzig liefert sich battle mit Tübingen um die richtige Einstufung von AMPD1 Variante. Was sagt der Schiri?
Bitte an der GfH Umfrage zu KI in der Genetik teilnehmen: surveymonkey.com/r/GSF8CYN
Wollt ihr weiterhin die ClinVar charts oder seit ihr bereit für den Umstieg auf die neuen HGQN? Now with sankey diagrams:
This is #ReNUsyndrome. Let us know which syndrome you are interested in!
Peter Krawitz retweeted
How does GestaltMatcher Database make RARE data FAIR? 🔍📊 By making it ✨ Findable, Accessible, Interoperable and Reusable ✨!
#FAIRdata #RareDisease #DataEthics #OpenScience
Exciting ClinVar Charts for 2025 Q1: in total >1k new submissions. Köln zieht an Erlangen vorbei. Hannover deklassiert Berlin. Düsseldorf überholt knapp Aachen. Und auch am Tabellen Ende tut sich was mit zwei Neulingen aus Ulm und Greifswald!
Peter Krawitz retweeted
Spotted at #GfH 2025! 🔎 Our team is at booth 29 (LIFE & BRAIN), ready to talk about all things GestaltMatcher. If you're at the conference, come say hi! 👋
The chance to present a case in the dysmorphology workshop are much higher than in the concurrent scientific sessions (which is 6%) and the feedback you will receive is at least as valuable. Because usually 400+ people discuss vividly. Deadline extended!
This Post is from an account that no longer exists. Learn more
Peter Krawitz retweeted
It’s tomorrow! Last day to submit your case for presentation in one of the Dysmorphology Workshops scheduled on Sat, May 24, 08:30 and Mon, May 26, 08:30 during the #ESHG2025 conference. Check the details and submit now: buff.ly/4bc5UqT