Inside every cell in your body, two metres of DNA is carefully folded into a structure smaller than the width of a human hair. This #DNADay, explore how every fold and twist in the origami of our DNA can affect our bodies and ultimately our health:
Blanca Ibarra retweeted
.@Genome_gov researchers have assembled the first, fully complete human #YChromosome sequence! This sequence reveals genetic factors with implications for fertility. genome.gov/news/Y-chromosome (Thread)
#Tamizneonatal ⬇️⬇️⬇️⬇️⬇️
🏅#México reconoce más de 5 mil 500 #enfermedadesraras 🧬 clasificadas por la #OMS. 👏🏼👏🏼👏🏼 Antes sólo se reconocían 20. IMPORTANTE porque al reconocerlas deben ser tomadas en cuenta en las políticas de salud, mejorando el acceso al diagnóstico, tratamiento y terapias innovadoras.
👉Celebramos el gran avance en la Comunidad de Enfermedades Raras en México.
✔México reconoce más de 5 mil 500 Enfermedades Raras clasificadas por la OMS.🧬
dof.gob.mx/nota_detalle.php?…
Primera terapia génica 🧬 aprobada por la FDA para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne. ¡Excelente noticia!👏🏼👏🏼👏🏼
#Duchenne #RareDiseases #EnfermedadesRaras #TerapiaGénica #GeneTherapy
BREAKING: Today, we announced the @US_FDA approved our therapy to treat Duchenne muscular dystrophy, providing a new treatment option for this rare, degenerative disease. Learn more about this important milestone here: bit.ly/3JufCZg
Por el #DiadelADN me gustaría revindicar la figura de Rosalind Franklin. Todo el trabajo que he hecho sobre ella me lleva a pensar que fue realmente la figura decisiva en todo el proceso del descubrimiento, pese a que activamente se la invisibilizara durante décadas.
#DiaMundialEnfermedadesRaras
~7,000 enfermedades raras
~72% causa genética
~300 millones de personas en el mundo con enfermedades raras
#RareDiseaseDay2023
~7,000 rare diseases
~72% genetic etiology
~300 millon people worldwide with rare diseases
#DiaDeLaMujerYLaNiñaEnLaCiencia 🧬🧪🦠🔬👩⚕️👩⚕️👩🏻🔬👩🏼🚀👩🏻⚕️👩🏽🏫👧🏻🧑🏻🧪🧬
¡Feliz día del Genetista! 🧬🫛🧬🧍🏻♀️🧬🧍🏻♂️🧬
#Geneticist #Genetista #Mendel #GregorMendel #Today #08Febrero
#RosalindFranklin 👩🏻🔬🧬 #DNA
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Momia de la Reina Tiye, madre del faraón Akenatón y abuela de Tutankamón. Su idenficación fue posible gracias a las pruebas de ADN realizadas por un equipo de arqueólogos en el Museo Egipcio de El Cairo, #Egipto
#ASMD #NiemannPick 🧬👩🏻🔬👨🏻🔬
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Neoplasia Endocrina Multiple 🧬
Genetic endocrine syndrome
Multiple endocrine neoplasia
MEN1==》3️⃣🅿️s
MEN2A==》2️⃣🅿️s
MEN2B==》1️⃣🅿️
#FOAMed #MedTwitter #MedEd
Amiloidosis Hereditaria 🧬🧬🧬👇🏼 #DíaMundialDeLaAmiloidosisHereditaria
Este #DíaMundialDeLaAmiloidosisHereditaria recordemos que un diagnóstico oportuno de la enfermedad es la clave para su manejo.
Xantomas eruptivos por #hipertrigliceridemia severa (Triglicéridos muy muy elevados)
Xantomas eruptivos en un paciente con hipertrigliceridemia severa (6,349 mg. Impresionante imagen de la semana del NEJM:
nejm.org/doi/full/10.1056/NE…























