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❤ Genetics 🧬• Woman in Science • Medical Geneticist • Rare Genetic Diseases Researcher • MD, Medical Genetics, MSc, PhD

México
Joined March 2015
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Inside every cell in your body, two metres of DNA is carefully folded into a structure smaller than the width of a human hair. This #DNADay, explore how every fold and twist in the origami of our DNA can affect our bodies and ultimately our health:
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.@Genome_gov researchers have assembled the first, fully complete human #YChromosome sequence! This sequence reveals genetic factors with implications for fertility. genome.gov/news/Y-chromosome (Thread)
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¡Feliz día del RNA! #RNAday ✨️〰️
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#Tamizneonatal ⬇️⬇️⬇️⬇️⬇️
El Tamiz Neonatal Previene discapacidad y Salva Vidas. 📌Es un derecho de todo recién nacido. 📌La Homologación del Tamiz Neonatal Ampliado en el Sistema Nacional de Salud es Prioridad. 📌La Enfermedades Raras deben ser detectadas, diagnosticadas y tratadas tempranamente
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🏅#México reconoce más de 5 mil 500 #enfermedadesraras 🧬 clasificadas por la #OMS. 👏🏼👏🏼👏🏼 Antes sólo se reconocían 20. IMPORTANTE porque al reconocerlas deben ser tomadas en cuenta en las políticas de salud, mejorando el acceso al diagnóstico, tratamiento y terapias innovadoras.
👉Celebramos el gran avance en la Comunidad de Enfermedades Raras en México. ✔México reconoce más de 5 mil 500 Enfermedades Raras clasificadas por la OMS.🧬 dof.gob.mx/nota_detalle.php?…
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Primera terapia génica 🧬 aprobada por la FDA para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne. ¡Excelente noticia!👏🏼👏🏼👏🏼 #Duchenne #RareDiseases #EnfermedadesRaras #TerapiaGénica #GeneTherapy
BREAKING: Today, we announced the @US_FDA approved our therapy to treat Duchenne muscular dystrophy, providing a new treatment option for this rare, degenerative disease. Learn more about this important milestone here: bit.ly/3JufCZg
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Por el #DiadelADN me gustaría revindicar la figura de Rosalind Franklin. Todo el trabajo que he hecho sobre ella me lleva a pensar que fue realmente la figura decisiva en todo el proceso del descubrimiento, pese a que activamente se la invisibilizara durante décadas.
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#DiaMundialEnfermedadesRaras ~7,000 enfermedades raras ~72% causa genética ~300 millones de personas en el mundo con enfermedades raras #RareDiseaseDay2023 ~7,000 rare diseases ~72% genetic etiology ~300 millon people worldwide with rare diseases
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#DiaDeLaMujerYLaNiñaEnLaCiencia 🧬🧪🦠🔬👩‍⚕️👩‍⚕️👩🏻‍🔬👩🏼‍🚀👩🏻‍⚕️👩🏽‍🏫👧🏻🧑🏻🧪🧬
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¡Feliz día del Genetista! 🧬🫛🧬🧍🏻‍♀️🧬🧍🏻‍♂️🧬 #Geneticist #Genetista #Mendel #GregorMendel #Today #08Febrero
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#RosalindFranklin 👩🏻‍🔬🧬 #DNA
El 25/07/1920 nació Rosalind Franklin que en 1952 fotografió junto a Raymond Gosling el ADN-B hidratado (foto 51) mediante difracción de Rayos X. Watson, Crick y Wilkins le deben mucho… Debemos recordarla y darle el gran reconocimiento que merece y se le robó en su momento
Gene editing #CRISPR #cholesterol #human 🧬
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Momia de la Reina Tiye, madre del faraón Akenatón y abuela de Tutankamón. Su idenficación fue posible gracias a las pruebas de ADN realizadas por un equipo de arqueólogos en el Museo Egipcio de El Cairo, #Egipto
#ASMD #NiemannPick 🧬👩🏻‍🔬👨🏻‍🔬
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Neoplasia Endocrina Multiple 🧬
Genetic endocrine syndrome Multiple endocrine neoplasia MEN1==》3️⃣🅿️s MEN2A==》2️⃣🅿️s MEN2B==》1️⃣🅿️ #FOAMed #MedTwitter #MedEd
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Amiloidosis Hereditaria 🧬🧬🧬👇🏼 #DíaMundialDeLaAmiloidosisHereditaria
Este #DíaMundialDeLaAmiloidosisHereditaria recordemos que un diagnóstico oportuno de la enfermedad es la clave para su manejo.
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Xantomas eruptivos por #hipertrigliceridemia severa (Triglicéridos muy muy elevados)
Xantomas eruptivos en un paciente con hipertrigliceridemia severa (6,349 mg. Impresionante imagen de la semana del NEJM: nejm.org/doi/full/10.1056/NE…