Bringing clinical answers with our management of genetic information 🧬 Leave no patients undiagnosed 🎯
Joined February 2012
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No solo importa combatir el cáncer de mama.
También importa cómo viven las pacientes todo el proceso.🫂
La medicina de precisión nos ayuda a tomar decisiones más informadas y adaptadas a cada paciente.
Cada historia es única. Cada decisión cuenta.💗
#DíaMundialdelCáncerdeMama
🫀 𝐖𝐡𝐞𝐧 𝐞𝐯𝐞𝐫𝐲 𝐡𝐞𝐚𝐫𝐭𝐛𝐞𝐚𝐭 𝐦𝐚𝐭𝐭𝐞𝐫𝐬, 𝐞𝐯𝐞𝐫𝐲 𝐜𝐥𝐮𝐞 𝐜𝐨𝐮𝐧𝐭𝐬.
We’re excited to share our experience at the upcoming International Symposium on Pediatric Inherited Cardiac Disorders, organised by @SJDbarcelona_es.
📆 𝗪𝗲𝗱𝗻𝗲𝘀𝗱𝗮𝘆, 𝟭𝟰 𝗢𝗰𝘁𝗼𝗯𝗲𝗿 · 𝟯:𝟬𝟬 𝗽.𝗺.
We’ll lead a hands-on workshop on genetic variant interpretation, with our cardiology colleagues @maria_valgom & @ivonnecardenasr (Health in Code) and @diez_carles & @fdefrutossemi (@hbellvitge).
See you there 👉🏻 formacion.sjdhospitalbarcelo…
🏅 ¡Nuestro trabajo en farmacogenética recibe el reconocimiento 𝐸𝑑𝑖𝑡𝑜𝑟'𝑠 𝐶𝘩𝑜𝑖𝑐𝑒 de la revista @Pharmaceut_MDPI!
El trabajo presenta la validación analítica y clínica de Action PharmakitDx, un panel NGS que permite analizar 335 farmacogenes.
Consúltalo 👉🏻 mdpi.com/1424-8247/19/4/568
Health in Code® retweeted
🫀🥈 ¡Enhorabuena a nuestras compañeras! Las Dras. Silvia Vilches Soria @Dra_SVilches y Sonia Rivas, cardiólogas de #Cardio12, han logrado el segundo puesto en el concurso de casos clínicos del Club de Enfermedades Raras de Madrid.
Un orgullo contar con profesionales así 👏
Cardiólogos, pediatras, internistas, genetistas...
Profesionales diversos con un compromiso común:
➕ 𝐜𝐨𝐧𝐨𝐜𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐞𝐧 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐫𝐚𝐫𝐚𝐬 🎯
Hemos clausurado el concurso de casos clínicos de nuestro Club de Enfermedades Raras de Madrid con la colaboración de @fundacion_fic.
¡Enhorabuena a las ganadorasy a todos los participantes por el altísimo nivel!
🥇 Dra. María de Felipe Pérez, neuropediatra en el Hospital Niño Jesús.
🥈 Dras. Silvia Vilches Soria y Sonia Rivas, cardiólogas en el Hospital 12 de Octubre.
Aquí puedes consultar el libro electrónico con la recopilación de todos los casos participantes 👉 drive.google.com/file/d/1lGO…
Por ningún paciente sin diagnóstico. 🎯
#EnfermedadesRaras #Diagnóstico
Cardiólogos, pediatras, internistas, genetistas...
Profesionales diversos con un compromiso común:
➕ 𝐜𝐨𝐧𝐨𝐜𝐢𝐦𝐢𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐞𝐧 𝐞𝐧𝐟𝐞𝐫𝐦𝐞𝐝𝐚𝐝𝐞𝐬 𝐫𝐚𝐫𝐚𝐬 🎯
Hemos clausurado el concurso de casos clínicos de nuestro Club de Enfermedades Raras de Madrid con la colaboración de @fundacion_fic.
¡Enhorabuena a las ganadorasy a todos los participantes por el altísimo nivel!
🥇 Dra. María de Felipe Pérez, neuropediatra en el Hospital Niño Jesús.
🥈 Dras. Silvia Vilches Soria y Sonia Rivas, cardiólogas en el Hospital 12 de Octubre.
Aquí puedes consultar el libro electrónico con la recopilación de todos los casos participantes 👉 drive.google.com/file/d/1lGO…
Por ningún paciente sin diagnóstico. 🎯
#EnfermedadesRaras #Diagnóstico
Nuestro equipo ha participado en un estudio con investigadores de @IISLaFe y @HospitalLaFe para conocer mejor la atrofia muscular espinal a nivel genómico🧬
Los resultados muestran la importancia de la incorporación de nuevas técnicas genómicas👇🏻
nature.com/articles/s41525-0…
#AME
Poner a la paciente en el centro implica preocuparse por su recuperación y también por su calidad de vida.
Te contamos cómo el test genómico MammaPrint + BluePrint ayuda a evitar sobretratamientos en los próximos eventos de oncología médica, con nuestro partner @Agendia👇🏻
Diagnóstico Genético en Inmunopatologías 👉🏻 colaboramos en un nuevo curso avalado por la @SEinmunologia
Pensado para los retos reales de los profesionales de la inmunología, genética o investigación: NGS, bioinformática, multiómicas, IA...
@ufvmadrid
ufv.es/diagnostico-genetico-…
💊 ¿𝐑𝐞𝐝𝐮𝐜𝐢𝐫 𝐥𝐚 𝐪𝐮𝐢𝐦𝐢𝐨𝐭𝐞𝐫𝐚𝐩𝐢𝐚 𝐝𝐞 𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚 𝐬𝐞𝐠𝐮𝐫𝐚?
Una decisión tan importante requiere la información más precisa sobre el 𝐫𝐢𝐞𝐬𝐠𝐨 𝐝𝐞 𝐜𝐚𝐝𝐚 𝐩𝐚𝐜𝐢𝐞𝐧𝐭𝐞 con cáncer de mama precoz HR+/HER2-.
En este webinar, dos oncólogos expertos comparten cómo aplican la información obtenida con MammaPrint®+BluePrint® en su práctica clínica ⬇️
gateway.on24.com/wcc/nurture…
La mitad de pacientes en UCIs pediátricas pueden beneficiarse de la genómica. 🧬
El 53% de pacientes pediátricos críticos con sospecha de enfermedad genética vio cambios en su manejo gracias a la secuenciación rápida de genoma completo.
@NatureMedicine
nature.com/articles/s41591-0…
Un día en el desarrollo de un embrión... ¿qué cambia? ⌛
Nuestra compañera Mireia Boluda ha participado en un estudio que analiza el perfil transcriptómico de blastocistos de día 5 y 6 para evaluar si existen diferencias asociadas al desarrollo y potencial de implantación.
Health in Code® retweeted
♥️🧬 Ya están abiertas las inscripciones para el V Bootcamp! 20-21 de noviembre 2026
@hbellvitge
@health_in_code
cardiosimhub.portaleira.com/…
No es más teoría.
Es un día y medio de formación práctica para aprender de profesionales que interpretan variantes genéticas cada día y te enseñarán cómo llegar a una conclusión clínica en cardiopatías familiares.
¡Inscríbete! 👉🏻 cardiosimhub.portaleira.com/…
🧠Tienes delante a un paciente con sospecha de una enfermedad neurológica hereditaria.
🤔El reto ya no es decidir si pedir un estudio genético, sino cuál.
Nuestros expertos en #neurogenética nos dan todos los detalles prácticos en una nueva revisión ⬇️
kranion.es/wp-content/upload…
📢 Nuevo número de KRANION: 2-2026
El derecho a un neurodesarrollo natural
Entornos digitales y neurodesarrollo
Algoritmos, diseño persuasivo y salud adolescente
Introducción a la neurogenética
Patohistoria del arte: entre la fascinación y la falacia
kranion.es/wp-content/upload…
🏆 Mejor Tesis Doctoral 2024
🏛️ Facultad de Medicina de la @UPorto
🧑🏻🏫 José García Peláez, especialista en oncogenética en Health in Code.
🧬 Por su investigación sobre cáncer gástrico hereditario, desarrollada en el proyecto europeo Solve-RD➡️nature.com/articles/s41591-0…
👏🏻👏🏻👏🏻
El estudio genético en niños genera dudas e incertidumbre en las familias.
Pero conocer no significa alarmarse.
Como explica nuestra cardióloga pediatra @ivonnecardenasr, significa disponer de una valiosa herramienta para anticiparnos y tomar las decisiones más adecuadas. ✔️
Nuevo impulso a la cartera de genómica del SNS:
💶 El Consejo de Ministros autoriza 46M € para distribuir entre las comunidades y garantizar su implantación en todo el territorio.
🔜 Próximo paso: su aprobación en el Consejo Interterritorial de Salud.
diariofarma.com/2026/06/24/e…
Cuando la tecnología aún no era capaz de desentrañar los misterios genéticos de las enfermedades, Charlotte describió el síndrome de Dravet observando a los niños.
Hoy, el estudio genético de esta patología nos permite evitar tratamientos contraindicados y aliviar la incertidumbre de las familias.
#SíndromedeDravet
