Science and Innovation for the knowledge, #diagnosis and #treatment of #neurogenetic diseases #rarediseases #mitochondria #GDAP1 #ATP7A
#IRSJD Barcelona
Joined November 2020
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🧬 Congratulations to Dr. Angela Mathison and Dr. Francesc Palau on research born from Dr. Palau's visiting fellowship at the @mellowescenter showcasing the power of collaboration to advance science.
🔗 doi.org/10.1016/j.nbd.2026.1…
@MedicalCollege @Palau_Lab @MCW_Research
#Genomics
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¡Arranca nuevo ciclo de seminarios del grupo de Neurogética! 🧠🧬🔬
Ayer nuestra compañera Clara nos presentó los últimos avances de su investigación sobre Parkinson.
¡Gracias a todas la personas que nos acompañaron!
#Neurogenética #Investigación #Parkinson #IRSJD #SJD #CIBERER
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🗓️29 de noviembre, Día de Concienciación sobre el Síndrome de Menkes
🧬Un estudio liderado por Francesc Palau, investigador #CIBERER, demuestra que la terapia con elesclomol-cobre mejora el neurodesarrollo en niños con #síndromedeMenkes
🆕ciberisciii.es/noticias/un-t…
#CIBER
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Thrilled to announce our publication on elesclomol-copper therapy in Menkes disease in @jclinicalinvest . This work shows that targeted copper delivery can rescue neurodevelopment, offering new hope where other treatments have shown limited efficacy
👇
🔗jci.org/articles/view/193107
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En el enlace de abajo podéis ver la grabación de la interesantísima XI Jornada sobre avances en Enfermedades Raras #IBIMARare del pasado 7 de marzo en el Rectorado @InfoUMA #Málaga.
La #investigación es la esperanza en las #EERR💚💜
Viéndola conoceréis los últimos avances en diagnóstico, tratamiento y atención, con expertos nacionales e internacionales y un homenaje al Dr. Pedro Valdivielso, …su legado sigue vivo.
El premio @IBIMA_Rare este año, fue para el Dr. Francesc Palau @Palau_Lab💪👏
Info y participantes👇
rarasperonoinvisibles.com/ib…
Coordinaron Dra. @rakelyanijaki y Dr. Garcia Ranea @_ibima
Enlace👇
vimeo.com/1065863585
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#366DiasdeEERR #MasVisibles
Hoy empezamos a hacer más visibles las desigualdades del #SNS
Centrados en el objetivo de @MasVisibles
#CribadoNeonatalAmpliado en #Equidad para 2024
Creamos un hilo "vivo" en el que agradecemos vuestras aportaciones, pacientes y profesionales
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Volem recordar l’entrevista que el Dr. Francesc Palau · @Palau_Lab, Cap de Grup de Neurogenètica i Medicina Molecular de l’@IRSJD_info va fer al #podcast de #GENera: El presente de la medicina del futuro.👇
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El tema a tractar va ser “Genética y Enfermedades Raras: Un Nuevo Horizonte en la Medicina Personalizada” 🧬 Podeu veure la seva conferència accedint a l’enllaç a partir de 1h 30m: m.mtrbio.com/uktirbswvv
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El passat divendres el nostre Cap de Grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, el Dr. Francesc Palau (@Palau_Lab), va impartir la conferència inaugural del “1er. Encuentro IMSS de Enfermedades Raras” en @ANacionalMed. 👏
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¡No te pierdas nuestro último conversatorio de 2024! En modalidad mesa redonda, discutiremos entre otros temas sobre ciencia helicóptero, colaboración equitativa, implementación de las ómicas en salud, ética y regulación en genómica regional.
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Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Más de 300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad poco frecuente, enfrentando desafíos en el diagnóstico, tratamiento y acceso a atención médica.
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Conoce a nuestros ponentes del primer conversatorio de 2025 dedicado al día mundial de las anomalías congénitas. Te esperamos este jueves 6 de marzo en la página de RELAGH (relagh.org) o en el canal de YouTube (@relagh).
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🍀¡Hoy es el Día Mundial de las #EnfermedadesRaras!🍀
Un día para dar voz a quienes conviven con estas patologías, visibilizar sus necesidades y seguir avanzando juntos.
Porque cada historia importa, cada avance cuenta y juntos podemos cambiar el futuro.💜
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Francesc Palau, profesor de Investigación del @CSIC, médico e investigador del @SJDbarcelona_es, resalta el liderazgo de España en #EnfermedadesRaras y la importancia de la genética y epigenética en su estudio
Por @yanes68
agenciasinc.es/Entrevistas/E…
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Es Día de concienciación síndrome #Menkes
El caso de Marco abrió ensayo clínico, con unidad de referencia en @SJDbarcelona_es
Lo explicaba el pasado año, su madre, Aurora, Pta. #MenkesInternational, y el Dr. Palau @Palau_Lab
Info👇
menkesinternational.com/
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¡Feliz de haber presidido hoy el Comité Ejecutivo de la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana IFHGS🌍Estamos construyendo la 15ª edición del congreso más importante de la Genética Humana global ICHG#GenéticaHumana. Esto ocurrió en #ASHG24
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Dra. Lara Cantarero, bióloga celular: "Aquí tengo la oportunidad de investigar al lado del paciente". Desde 2016, la doctora trabaja en el Institut Recerca de Sant Joan de Déu @IRSJD_info, donde investiga la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth elcorreogallego.es/sociedad/…
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Esta mañana he tenido la oportunidad de participar en la IV Jornada Científica del @IRSJD_info 🧬 Gracias por darnos el espacio para compartir nuestro trabajo colaborativo entre @SJD_NMuscular y @Palau_Lab en enfermedades #neuromusculares
¡Seguimos! 💪🏼🧠
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🔬Inaugurem la IV Jornada Científica de l’@IRSJD_info de la mà del director, @Joanxcomella, i el director de la Fundació de Recerca SJD, Emili Bargalló #jornadairsjd2024
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📸 Una año más, disfrutando del Edificio Histórico de la @UniBarcelona presentando nuestro trabajo en la II Jornada de Recerca i Divulgació de Doctorat de la UB #2PhDDayUB
