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¿Por qué la genómica de los Errores Innatos del Metabolismo necesita mapas locales? 🧬
Una cohorte de la enf de Gaucher tipo 2 en la India revela que una única mutación en GBA1 domina más del 50% de los casos.👇
doi.org/10.1038/d44151-026-0… #EnfermedadDeGaucher #EIM #Genomics
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🧬 When is #Fabry disease truly progressing and when should treatment be reassessed?
Proud to co-author a pioneering expert consensus addressing this challenging clinical question.
Just published in @ojrarediseases 🎉
🔗doi.org/10.1186/s13023-026-0…
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Hoy, Día Internacional de las Personas Cuidadoras, reconocemos a quienes acompañan a las personas con ER y reivindicamos sus derechos: a recibir apoyos, a conciliar, a cuidar su propia salud y a contar con recursos adecuados
Cuidar también significa tener derecho a ser cuidado💜
Canarias y asociaciones revisan la estrategia sobre enfermedades raras merca2.es/2026/11/04/canaria… a través de @merca2_es
Una nueva IA rastrea la trayectoria clínica para detectar enfermedades renales hereditarias que pueden tardar años en diagnosticarse elperiodico.com/es/sanidad/2… a través de @elperiodico
Los avances terapéuticos chocan con la complejidad del sistema y las desigualdades de acceso immedicohospitalario.es/noti… a través de @IMMedicoHosp
Hospitales nodo y genética: la estrategia de Madrid para mejorar la atención a las enfermedades raras eldiariodemadrid.es/articulo… a través de @eldiariodmadrid
La carrera contrarreloj para salvar a Carlota: dos millones podrían frenar su enfermedad articulo14.es/salud/la-carre… #Cockayne
Ascendis Pharma respalda en Europa una iniciativa para impulsar políticas específicas centradas en el hipoparatiroidismo crónico
isanidad.com/393760/ascendis…
El camino de Carlota, la niña de 4 años que lucha contra una enfermedad ultrarrara: "No sabemos si nuestra hija va a poder ser tratada" cadenaser.com/nacional/2026/… a través de @La_SER #Cockayne #ERCC6
Las enfermedades raras necesitan acortar la distancia entre la innovación y la atención al paciente immedicohospitalario.es/noti… a través de @IMMedicoHosp
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El actor Colin Farrell comparte una entrañable imagen con su hijo James, con síndrome de Angelman: “Es un regalo”.
El reconocido actor irlandés Colin Farrell se ha dejado ver junto a su hijo James, de 23 años y que convive con una enfermedad rara llamada síndrome de Angelman. Esta imagen forma parte de un nuevo documental de 'HBO' llamado 'The Slightest Touch' (El más leve contacto, en español'.
Este documental recoge la historia de Emma Fogarty, amiga de Colin Farrell. En concreto, Fogarty convive con la Epidermolisis Bullosa, una enfermedad rara conocida como Piel de Mariposa. Durante este documental Farrell aparece en unas entrañables imágenes junto a su hijo James.
Desde el servicio sanitario de la Comunidad de Madrid explican que "el síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético que provoca un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones".
A lo largo de su vida, Colin Farrell ha tratado de proteger a su hijo, a la vez que ha intentado dar visibilidad a una enfermedad rara como el síndrome de Angelman. Además, en el año 2024 creó la 'Colin Farrell Foundation', una Fundación inspirada en la enfermedad de su hijo James con el objetivo de "transformar las vidas de personas y familias que viven con discapacidad intelectual mediante la educación, la sensibilización, la defensa de sus derechos y programas innovadores".
Fue en el año 2007 cuando Colin Farrell compartió por primera vez públicamente el diagnóstico de síndrome de Angelman de su hijo James. En 2008, en una emotiva y recordada entrevista, expresó lo que su hijo significaba para él: "Es un regalo. Para mí, es exactamente como debería ser".
Que un actor de la talla y reconocimiento de Colin Farrell visibilice una patología rara como el síndrome de Angelman resulta fundamental para poner en el foco una realidad con la que conviven muchas familias en todo el mundo.
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Postmortem genetic testing for sudden cardiac death found a genetic cause in about 1 in 5 cases. Most variants were in ACMG secondary findings genes, but wide variation in testing and reporting shows need for standardized autopsy, testing & family followup bit.ly/4fcyrQn
La FDA revisará la terapia génica de uniQure para la enfermedad de Huntington | Salud35 consalud.es/salud35/internac…
La Junta Coordinadora de Cofradías de Barbastro entrega 2.200 euros para investigar la enfermedad de Alexander cadenaser.com/aragon/2026/11… a través de @La_SER
Próxima apertura de la nueva convocatoria europea ERDEA sobre enfermedades raras recientemente identificadas uma.es/relaciones-internacio…
El 'gen rebelde', la enfermedad ultra rara que afecta a 24 familias en todo el país: "Por fin hay esperanza para su cura y se está fabricando en España" cope.es/emisoras/aragon/zara…
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Recurrent de novo ABI2 p.Tyr491Cys variants define a neurodevelopmental syndrome with corpus callosum hypoplasia and white matter abnormalities dlvr.it/TW9Mpr AJHG #AmJHumGenet
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'Sangre, sudor y alegría', una película que visibiliza la valentía de cinco personas con #hemofilia que, a través del Camino de Santiago, muestran su capacidad para afrontar las dificultades de la enfermedad #EnfermedadesRaras
20minutos.es/capaces/sangre-… @mercheborja en @20m #Capaces
























