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¿Por qué la genómica de los Errores Innatos del Metabolismo necesita mapas locales? 🧬
Una cohorte de la enf de Gaucher tipo 2 en la India revela que una única mutación en GBA1 domina más del 50% de los casos.👇
doi.org/10.1038/d44151-026-0… #EnfermedadDeGaucher #EIM #Genomics
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🧬 When is #Fabry disease truly progressing and when should treatment be reassessed?
Proud to co-author a pioneering expert consensus addressing this challenging clinical question.
Just published in @ojrarediseases 🎉
🔗doi.org/10.1186/s13023-026-0…
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Hoy, Día Internacional de las Personas Cuidadoras, reconocemos a quienes acompañan a las personas con ER y reivindicamos sus derechos: a recibir apoyos, a conciliar, a cuidar su propia salud y a contar con recursos adecuados
Cuidar también significa tener derecho a ser cuidado💜
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El actor Colin Farrell comparte una entrañable imagen con su hijo James, con síndrome de Angelman: “Es un regalo”.
El reconocido actor irlandés Colin Farrell se ha dejado ver junto a su hijo James, de 23 años y que convive con una enfermedad rara llamada síndrome de Angelman. Esta imagen forma parte de un nuevo documental de 'HBO' llamado 'The Slightest Touch' (El más leve contacto, en español'.
Este documental recoge la historia de Emma Fogarty, amiga de Colin Farrell. En concreto, Fogarty convive con la Epidermolisis Bullosa, una enfermedad rara conocida como Piel de Mariposa. Durante este documental Farrell aparece en unas entrañables imágenes junto a su hijo James.
Desde el servicio sanitario de la Comunidad de Madrid explican que "el síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético que provoca un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones".
A lo largo de su vida, Colin Farrell ha tratado de proteger a su hijo, a la vez que ha intentado dar visibilidad a una enfermedad rara como el síndrome de Angelman. Además, en el año 2024 creó la 'Colin Farrell Foundation', una Fundación inspirada en la enfermedad de su hijo James con el objetivo de "transformar las vidas de personas y familias que viven con discapacidad intelectual mediante la educación, la sensibilización, la defensa de sus derechos y programas innovadores".
Fue en el año 2007 cuando Colin Farrell compartió por primera vez públicamente el diagnóstico de síndrome de Angelman de su hijo James. En 2008, en una emotiva y recordada entrevista, expresó lo que su hijo significaba para él: "Es un regalo. Para mí, es exactamente como debería ser".
Que un actor de la talla y reconocimiento de Colin Farrell visibilice una patología rara como el síndrome de Angelman resulta fundamental para poner en el foco una realidad con la que conviven muchas familias en todo el mundo.
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Postmortem genetic testing for sudden cardiac death found a genetic cause in about 1 in 5 cases. Most variants were in ACMG secondary findings genes, but wide variation in testing and reporting shows need for standardized autopsy, testing & family followup bit.ly/4fcyrQn
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Recurrent de novo ABI2 p.Tyr491Cys variants define a neurodevelopmental syndrome with corpus callosum hypoplasia and white matter abnormalities dlvr.it/TW9Mpr AJHG #AmJHumGenet
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'Sangre, sudor y alegría', una película que visibiliza la valentía de cinco personas con #hemofilia que, a través del Camino de Santiago, muestran su capacidad para afrontar las dificultades de la enfermedad #EnfermedadesRaras
20minutos.es/capaces/sangre-… @mercheborja en @20m #Capaces
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¡Un encuentro internacional que nos une! 🌎💙
La @LuzSgbCidp estará en la 1° Conferencia en Español de América Latina el 14/11 en CDMX. Un espacio para conectar a pacientes, familias y médicos sobre SGB, CIDP y MMN.
✅ Gratis
✅ Presencial y virtual
🔗 gbs-cidp.org/event/2026-conf…
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¿Por qué es fundamental trabajar juntos?👇
Durante la XV Escuela Formación Creer-FEDER en Burgos, las asociaciones lo confirman: "Individualmente somos pocos, pero si trabajamos juntos somos muchos y tenemos mucha fuerza para defender nuestros derechos".
La fuerza hace unión!🤝
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1 de noviembre, Día Mundial de la #Acromegalia
Compartimos la infografía de @Acromegalia_Esp para dar visibilidad
💙 ¡Juntos hacemos visible lo invisible!
#DiaMundialdelaAcromegalia #WorldAcromegalyDay
#MyAcroLife #EnfermedadesRaras
tengoacromegalia.es/
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✓ Situación Actual de las #EnfermedadesRaras en España III
Mª Luisa Cayuela @IMIB_RMurcia y Arturo López Castel @incliva_iis, beneficiarios del Programa PINERA 2025, explican las claves de sus proyectos
Miércoles 4 de noviembre a las 19 h 🔏 fundacionareces.es/fundacion…
#salud
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🧬A promising new approach to #PKU! Oral #repinatrabit targets SLC6A19, substantially reducing Phe levels in a phase 2 trial published in @NEJM
Proud to have contributed to this study! Special thanks to all participating patients…research advances because of you.💞
nej.md/47ERf6T
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Tienes esclerodermia, eres mayor de edad y resides en España?
Responde la 𝗘𝗻𝗰𝘂𝗲𝘀𝘁𝗮 𝗖𝗢𝗡𝗩𝗜𝗩𝗘𝗦 y ayúdanos a conocer la realidad, las barreras y las necesidades de quienes conviven con esta enfermedad rara.
🔗𝗣𝗔𝗥𝗧𝗜𝗖𝗜𝗣𝗔 𝗔𝗛𝗢𝗥𝗔:
ww2.online-encuesta.com/resp…
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La hipercolesterolemia familiar quiere entrar en el cribado neonatal: cuatro de cada cinco afectados están sin diagnosticar lavozdegalicia.es/noticia/la…
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👩🏻⚕️El trabajo de Marie Joubert dio nombre al hoy conocido como Síndrome de Joubert.
🦷 Hoy día se sigue investigando y profundizando en nuestro síndrome.
📑 Ya contamos con la primera guía clinica del Síndrome de Joubert.
#sindromedejoubert
#asociacionfabert
#universidaddevigo
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🎬 La vida es una película hecha de encuentros, emociones y aprendizajes.
Octubre me recordó que lo importante no son los lugares donde estuve, sino las personas a las que acompañé y lo que juntos podemos cambiar.
La historia continúa. ❤️
#PedroPiensaEnVozAlta
💉 La vacunación es clave para proteger a las personas con ataxia telangiectasia (AT) frente a las infecciones. 💙 Consulta nuestra guía clínica para conocer las recomendaciones.
#AtaxiaTelangiectasia #Vacunación #Prevención #EnfermedadesRaras
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🟣 Día de Concienciación sobre el Síndrome de Dolor Regional Complejo (SDRC) o síndrome de Sudeck.
Es una enfermedad poco frecuente que provoca dolor intenso y persistente, generalmente en una extremidad, a menudo después de una lesión o intervención quirúrgica.
#fegerec
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El 1 de noviembre #DíaMundialDeLaAcromegalia, reconoce sus señales: manos y pies más grandes, mandíbula prominente, sudoración excesiva y dolor articular
Consultar a tiempo favorece el diagnóstico y tratamiento oportunos para reducir complicaciones
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#FUNCOLEHF #Acromegalia































